衡阳肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1，PD-L1，抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 在衡阳的医院，经医生评估后，希望为后续治疗寻找更多精准指导方案的人士。
- 已经接受过手术，想通过基因检测来评估复发风险并监控治疗效果的人士。
- 考虑使用靶向药物或免疫治疗，需要明确自身肿瘤基因特征是否匹配的人士。
- 常规治疗方案效果不佳或出现进展，希望探索其他潜在治疗路径的人士。
- 想要了解肿瘤的遗传风险，为家族成员的健康管理提供参考信息的人士。
- 对自身健康状况有深入探究意愿，希望获得全面肿瘤基因图谱的人士。
这个检测能查出什么？
这项检测好比为您肿瘤组织的基因进行一次‘全面人口普查’和‘重点人物排查’。它主要做两件事：首先，对近两万个基因的外显子区域进行测序，特别是其中与肿瘤紧密相关的888个核心基因。这能发现肿瘤中特有的基因改变，比如点突变、插入缺失、拷贝数变化和部分基因融合，这些信息能提示哪些靶向药物可能有效，以及评估遗传风险。其次，检测同时评估几个关键的免疫治疗相关指标，包括PD-L1蛋白表达水平、微卫星不稳定性和肿瘤突变负荷，这有助于判断免疫治疗是否可能获益。此外，它还能评估同源重组修复功能状态，为是否适合使用PARP抑制剂类药物提供参考。需要了解的是，检测基于提供的组织样本，主要反映取样时该部位的基因情况。
检测过程麻烦吗？
采样过程相对简便，核心是需要获取您的肿瘤组织样本。您可以根据自身情况和医生建议，从石蜡切片、石蜡包埋组织玻片、新鲜组织、穿刺活检组织或全血中选择一种作为检测样本。通常这些样本来源于您此前在医院进行手术或活检时留存的组织。如果使用全血，一般无需空腹。采样过程本身（如抽血）仅有些许短暂不适。您可以通过衡阳的合作服务机构现场办理，或根据指引邮寄样本，足不出户即可启动检测。
结果准确吗？安全吗？
检测采用目前主流的二代测序技术，针对特定基因区域的检测具有较高的准确性。实验室遵循严格的操作流程和质量控制标准，以确保数据可靠。检测本身对您没有伤害，安全性高。报告结果由专业团队进行分析解读。但需要理解，任何检测都有其技术局限，结果需由专业人士结合您的整体情况来综合判断。如果检测发现意义未明的基因变异，或您的具体情况复杂，可能需要结合其他检查或临床信息进行进一步评估。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 请务必在专业医生指导下，结合您的具体情况决定是否进行此项检测。
- 检测为自费项目，费用为28800元，不支持医保报销，请提前知悉。
- 请确保提供的样本类型符合检测要求，并附有必要的病理信息。
- 样本寄送前请确认包装安全，避免降解，并尽快寄出。
- 从实验室收到合格样本到出具报告，周期约为15个工作日。
- 报告内容专业性强，建议在获取后由医生或遗传咨询师协助解读。
- 请妥善保管您的检测报告，它包含重要的个人基因信息。
- 检测结果应作为健康管理的参考信息之一，不能替代必要的临床检查和医生的诊断。
用户评价 (7条，均分5.0)
作为患者家属，最怕等待。这次检测从签约、取样到出报告，流程非常顺畅。报告里对检测到的罕见突变做了特别说明，还提供了相关文献摘要，准确性感觉很有保障。虽然价格不低，但觉得信息无价。
机构回复
理解您等待的心情，高效且可靠是我们不懈的追求。针对罕见突变提供额外文献参考，正是我们精细化报告服务的一部分。感谢您对专业的认可！
家里条件一般，为这个检测犹豫了很久。后来申请了合作方的分期付款，压力小了点。现在父亲根据结果用上了医保内的靶向药，月花费反而比之前预计的化疗+支持治疗少。这么看，检测费像一笔‘投资’，后续省了更多。
机构回复
感谢您分享这个非常重要的信息。我们与金融平台合作提供分期服务，就是希望能减轻患者家庭的即时压力。很高兴看到检测结果为你们带来了更经济有效的治疗方案，这是双赢的结果。
最初担心这么大的检测套餐，后续会不会有隐性收费。但整个下来，从检测到所有咨询、报告解读，甚至后来因为补寄一次材料产生的快递费，都没有再收过一分钱。所有费用一开始就说得明明白白，售后过程中也绝口不提钱，只专注解决问题。这种诚信和纯粹，让我对他们好感倍增。
机构回复
感谢您对我们透明收费的认可。我们坚信诚信是服务的基石。合同约定的价格即最终价格，不会有任何隐藏费用。我们更希望将全部精力投入到为您提供优质的专业服务本身。您的信任就是我们最大的动力。
单位体检发现肺结节，医生说有风险。自己网上查资料越查越怕，最后决定自费做个基因检测求个心安。虽然结果出来是阴性，暂时不用手术，但报告里详细分析了我的遗传风险和后续监控建议，心里踏实多了。一次性投入，买个长期的健康管理依据。
机构回复
感谢您的选择。预防性检测的核心价值之一就是提供明确的循证依据，帮助避免不必要的焦虑或干预。您对健康的前瞻性管理令人敬佩，请定期随访，我们会根据最新研究为您更新相关信息。
整体服务不错，客服态度好。就是等待时间比预期稍长了一点，大概多了三四天吧。那几天等得有点心焦，天天刷进度。希望能进一步稳定检测周期，给用户更精准的预期。
机构回复
真诚感谢您的反馈，并对等待时间延长给您带来的焦虑表示歉意。检测周期可能因样本情况、检测深度等略有波动，我们会持续优化流程、提升效率，力求给到您更准确的时间预估。
检测流程和服务都还行，最后报告也准时出了。但等待时间比预期心理底线长，虽然合同写明了时间，等待期间还是难免焦虑，每天刷进度。另外，几百页的报告电子版下载加载有点慢，希望技术上能优化一下，比如提供分章节下载。报告内容很全，但对我这种小白，还是需要医生二次解读。
机构回复
非常理解您在等待期间的焦虑心情，我们也在持续投入以缩短周期。关于报告加载和下载体验的问题，我们技术团队会立即跟进优化，分章节下载是个很好的解决方案。我们也会加强报告的科普性。
整体服务不错，报告很专业。就是等待时间比当初告知的久了快一周，催问的时候心里挺急的，总担心是不是样本出了什么问题或者信息弄错了。虽然最后解释是复核流程，但等待期焦虑感挺强的。
机构回复
让您久等并感到焦虑，我们深表歉意。为确保报告的绝对准确，个别复杂案例会启动专家复核流程，耗时可能延长。我们会加强过程中的进度主动告知，感谢您的耐心。
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衡南万核亲子鉴定中心
湖南省衡阳市衡南县向阳政府路193号
